El genoma recientemente secuenciado del anfioxo, una criatura marina parecida a un pez y presente en áreas costeras, aporta la mejor evidencia hasta el momento de que los vertebrados evolucionaron en los últimos 550 millones de años a través de la cuadruplicación del número de genes de ancestros más primitivos.

El ya fallecido genetista Susumu Ohno planteó en 1970 que la duplicación de genes era la fuerza más importante en la evolución de los organismos superiores, y la teoría de Ohno fue la base para la estimación inicial de que el genoma humano debía contener 100.000 genes diferentes.

En lugar de esto, el proyecto del genoma humano descubrió que los humanos modernos tenemos sólo de 20.000 a 25.000 genes, lo que significa que si el genoma de nuestros primitivos ancestros experimentó una duplicación, y una reduplicación de genes, muchas de esas copias de genes deben haberse perdido. Un análisis del genoma del anfioxo demuestra que este fue el caso.

"Los anfioxos y los humanos compartimos un ancestro común hace 550 millones de años, y esto nos permite emplear al anfioxo a modo de sucedáneo de ese ancestro con el propósito de comprender cómo evolucionó el genoma de los vertebrados", explica Daniel S. Rokhsar (Universidad de California en Berkeley). Rokhsar y Nicholas H. Putnam realizaron la secuenciación, el ensamblaje y los análisis del genoma del anfioxo, y son los autores principales del estudio.

Si se comparan los 23 cromosomas de los humanos con los 19 cromosomas del anfioxo, se llega a la conclusión de que ambos genomas pueden ser expresados en términos de 17 elementos ancestrales. De esta manera, los científicos pueden decir con bastante certeza que hace 550 millones de años, el ancestro común de los anfioxos y de los humanos tenía 17 elementos cromosómicos.

Putnam, junto a Rokhsar y un gran grupo de colaboradores de Estados Unidos, Japón, Reino Unido y España, reconstruyeron lo que suponen que ocurrió después. Cada uno de los 17 segmentos ancestrales se duplicó un par de veces en la evolución de los vertebrados después de lo cual la mayoría de los genes de rutina perdieron las copias extras. Los que se quedaron, totalizando un par de miles de genes, encontraron nuevas funciones que nos hacen distintos de las demás criatura.