Un diagnóstico precoz a los recién nacidos puede salvarles la vida.
Por: Francisco Galindo
Gracias a los avances en los tratamientos y en la detección precoz de la fibrosis quística, dicha enfermedad ha dejado de ser considerada como incurable por muchos expertos, según opina el neumólogo Luis Maiz, del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, España.
Esta dolencia consiste en el mal funcionamiento de las glándulas sudoríparas, bronquiales y pancreáticas, fundamentalmente, cuyas secreciones se hacen tan espesas y abundantes que obstruyen los conductos por los que circulan, lo que afecta la digestión y la respiración.
Informes médicos resaltan que el referido sufrimiento forma parte del grupo de las denominadas discapacidades orgánicas, de origen genético, en el que figuran también el hipotiroidismo, la colitis ulcerosa, algunas hemofilias y determinadas malformaciones congénitas del corazón.
Por consiguiente, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) recomienda que es de suma importancia conseguir un diagnóstico precoz de la fibrosis quística mediante la generalización de una prueba que debe realizarse a todos los recién nacidos.
Y es que dicha dolencia, según indican diferentes centros especializados, afecta principalmente a la raza blanca de origen caucásico, es incurable y la única alternativa es un trasplante bipulmonar. Sin embargo, con medicamentos adecuados a base de antibióticos, mucolíticos, antiinflamatorios, una correcta nutrición y técnicas como la fisioterapia, se puede mejorar de forma considerable el pronóstico y la calidad de vida del paciente.
Mientras tanto, el doctor Ni-colás Cobos, miembro de la Separ, asegura que el diagnóstico temprano ofrece la ventaja de que los afectados puedan recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida y evitar las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos.
Por eso el galeno resalta en un informe que la fibrosis quística es un problema de salud muy serio, ya que las personas que nacen con tal enfermedad desarrollan, con el paso del tiempo, una insuficiencia respiratoria que en muchos casos los lleva a la muerte a una edad por lo general temprana, alrededor de los 40 años, salvo que resulte factible que se le practique un trasplante de pulmón.
Examen a tiempo
Afortunadamente ya existe un test de diagnóstico precoz que ayuda a descubrir a tiempo la fibrosis quística, dicha prueba se basa en analizar la llamada tripsina inmunorreactiva en la sangre del recién nacido, la cual se obtiene al tercer día de vida del bebé.
Otra esperanza
En la lucha contra la fibrosis quística está un virus, modificado genéticamente para ser más infeccioso, que ha conseguido liberar de ese mal a un grupo de células enfermas cultivadas en laboratorio. Los resultados del procedimiento, que se erige como una potencial terapia genética, aparecieron publicados en la edición de febrero de 2009 de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
Hay padecimientos calificados como incurables que pueden tratarse, siempre y cuando se detecten a tiempo.
Lo reciente
Los avances científicos han permitido el nacimiento de un niño sano de padres portadores de fibrosis quística, mediante la aplicación de una nueva técnica de diagnóstico genético de embriones denominada minisecuenciación.
La colaboración del Centro Médico de Reproducción Asistida (Crea) y la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, ambos en Valencia (Este de España), permitió que el 1 de febrero de 2007 viniera al mundo, en el Hospital 9 de Octubre de esa ciudad, Iván, el primer niño español libre del problema hereditario que lo
amenazaba.
Dicha técnica consiste en la detección de las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena del ácido desoxirribonucleico (ADN), conocidas como mutaciones puntuales, que son lo causa de muchas enfermedades genéticas.
Algunos síntomas
Aparte del exceso de mucosidad pulmonar e intestinal, y del anormal funcionamiento de las glándulas, otras señales de la existencia de la fibrosis quística son la sinusitis frecuente, los pólipos nasales y la tos con sangre (hemoptisis).
Fuente: dca.gob.gt
Un diagnóstico precoz a los recién nacidos puede salvarles la vida
