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Un diagnóstico precoz a los recién nacidos puede salvarles la vida. Por: Francisco Galindo
Gracias a los avances en los tratamientos y en la detección precoz de la fibrosis quística, dicha enfermedad ha dejado de ser considerada como incurable por muchos expertos, según opina el neumólogo Luis Maiz, del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, España. Esta dolencia consiste en el mal funcionamiento de las glándulas sudoríparas, bronquiales y pancreáticas, fundamentalmente, cuyas secreciones se hacen tan espesas y abundantes que obstruyen los conductos por los que circulan, lo que afecta la digestión y la respiración. Informes médicos resaltan que el referido sufrimiento forma parte del grupo de las denominadas discapacidades orgánicas, de origen genético, en el que figuran también el hipotiroidismo, la colitis ulcerosa, algunas hemofilias y determinadas malformaciones congénitas del corazón. Por consiguiente, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) recomienda que es de suma importancia conseguir un diagnóstico precoz de la fibrosis quística mediante la generalización de una prueba que debe realizarse a todos los recién nacidos. Y es que dicha dolencia, según indican diferentes centros especializados, afecta principalmente a la raza blanca de origen caucásico, es incurable y la única alternativa es un trasplante bipulmonar. Sin embargo, con medicamentos adecuados a base de antibióticos, mucolíticos, antiinflamatorios, una correcta nutrición y técnicas como la fisioterapia, se puede mejorar de forma considerable el pronóstico y la calidad de vida del paciente. Mientras tanto, el doctor Ni-colás Cobos, miembro de la Separ, asegura que el diagnóstico temprano ofrece la ventaja de que los afectados puedan recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida y evitar las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos. Por eso el galeno resalta en un informe que la fibrosis quística es un problema de salud muy serio, ya que las personas que nacen con tal enfermedad desarrollan, con el paso del tiempo, una insuficiencia respiratoria que en muchos casos los lleva a la muerte a una edad por lo general temprana, alrededor de los 40 años, salvo que resulte factible que se le practique un trasplante de pulmón. Examen a tiempo Otra esperanza Los avances científicos han permitido el nacimiento de un niño sano de padres portadores de fibrosis quística, mediante la aplicación de una nueva técnica de diagnóstico genético de embriones denominada minisecuenciación. La colaboración del Centro Médico de Reproducción Asistida (Crea) y la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, ambos en Valencia (Este de España), permitió que el 1 de febrero de 2007 viniera al mundo, en el Hospital 9 de Octubre de esa ciudad, Iván, el primer niño español libre del problema hereditario que lo Dicha técnica consiste en la detección de las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena del ácido desoxirribonucleico (ADN), conocidas como mutaciones puntuales, que son lo causa de muchas enfermedades genéticas. Algunos síntomas Fuente: dca.gob.gt |
