La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
• Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
Causas
Deficiencia genética de un factor de coagulación transmitida de forma recesiva ligada al sexo (la madre, que no la padece, transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y el estado de portadora a la mitad de sus hijas):
Genes parenterales.
Se heredan uno de cada ascendiente.
Así, si llamamos x al gen defectuoso materno,
X al gen normal materno o paterno
Y al gen sexual masculino del padre, y
Sabemos que con una copia del gen normal, basta para evitar la enfermedad.
Genes maternos: X (normal) x (defectuoso)
Genes paternos: X (normal) Y (normal)
El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X X (hija sana)
x X (hija portadora)
X Y (hijo sano)
x Y (hijo hemofílico)
Sí el padre es hemofílico y la madre sana, este le pasará el estado
de portadora a todas sus hijas, y todos sus hijos serán sanos.
En efecto:
Genes maternos: X (normal) X (normal)
Genes paternos: x (defectuoso) Y (normal)
El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X x (hija portadora)
X Y (hijo sano)
Diagnóstico
El diagnóstico de la hemofilia se centra en la determinación del tipo de hemofilia y en su grado de gravedad. El médico deberá realizar un estudio del historial clínico del paciente, y un análisis de sangre en el que se medirán los niveles de los distintos factores de coagulación.
Actualmente existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para la hemofilia mediante el análisis del líquido amniótico extraído por punción (amniocentesis).
Una técnica más novedosa es el diagnóstico preimplantacional. Este se basa en el análisis de la presencia de la mutación en una sola célula, lo que permite seleccionar el embrión sano para implantarlo en el útero materno.
Síntomas
El síntoma principal de esta enfermedad es la aparición de hemorragias internas y externas, ya sean provocadas o espontáneas. Derivadas de estas hemorragias van a aparecer otras manifestaciones clínicas, que suelen ser comunes a la mayoría de los pacientes.
Hay que tener en cuenta que cualquier accidente que para una persona sana no supondría más que una ligera molestia, para un hemofílico puede significar un problema más o menos grave. Así, cualquier corte, la aparición de un hematoma, etc., deben ser inmediatamente controlados y tratados con las medidas oportunas.
Uno de los problemas más corrientes de esta patología es la aparición de hemartrosis o artropatía hemofílica: deterioro de las articulaciones por hemorragias repetidas. En el punto de unión de los huesos articulares hay un recubrimiento membranoso denominado membrana sinovial.
Esta forma el líquido sinovial, que ayuda al desplazamiento de los huesos y evita el rozamiento entre ellos. La membrana sinovial tiene además multitud de capilares, que en ocasiones pueden romperse debido a pequeñas lesiones o al propio rozamiento natural de la articulación.
En un individuo sano, la ruptura del capilar es rápidamente reparada mediante la formación de un coágulo, pero en un individuo que padece hemofilia, la ruptura de los capilares dará lugar a una hemorragia continua, que provocará un proceso inflamatorio acompañado de dolor.
La persona que sufre este proceso tendrá una sensación inicial de hormigueo y calor en la articulación. A medida que la cápsula articular va llenándose de sangre, se incrementan la inflamación y el dolor, y la capacidad de movimiento va quedando limitada.
Con el paso del tiempo y la repetición de estos episodios, las hemorragias se producirán cada vez con mayor facilidad, y la sangre comenzará a acumularse, provocando daño en el tejido y haciendo que la membrana deje de producir líquido sinovial.
La falta de lubricación originará un desgaste de los huesos, y la articulación afectada va a volverse rígida e irá perdiendo estabilidad, más aún cuando el músculo que rodea dicha articulación vaya debilitándose a causa de la inflamación continua y el movimiento anómalo.
Sin el tratamiento adecuado, este proceso degenerativo puede llevar a la pérdida total de función de la articulación, deformaciones y atrofia muscular. Este síndrome se produce principalmente en la rodilla, pero puede aparecer también en codos, tobillos, hombros, cadera y otras zonas del organismo. Además de las articulaciones, hay otras partes del cuerpo que se ven afectadas con mayor frecuencia en los enfermos de hemofilia:
• Ojos.
• Cerebro.
• Garganta.
• Riñones.
• Aparato digestivo.
• Aparato genital.
La hemorragia en los riñones y en el sistema digestivo se manifestará con la aparición de sangre en orina (hematuria) y heces.
Tratamiento
El tratamiento, debe ser inmediato y consiste en al administración del factor coagulante ausente en las primeras señales de sangrado.
Es importante considerar que como el factor de coagulación se obtiene de varios donadores de sangre, aunque se trate de una sola transfusión, los hemofílicos enfrentan un alto riesgo de contraer hepatitis, SIDA y otras enfermedades de naturaleza sanguínea, por lo que la sangre donada debe ser certificada y muy bien analizada antes de su administración.
Por ello es importante que todos los hemolíticos sean vacunados contra la hepatitis en los tiempos establecidos por los programas de vacunación y de forma muy especial.
El factor faltante también puede conseguirse por laboratorio, la terapia de reemplazo del factor se debe hacer en el hogar o en hospital, siempre que se sepa cómo hacerlo para no provocar una nueva hemorragia.
Ya que todo sangrado puede convertirse en una situación crítica y emergente, el control de esta enfermedad debe estar a cargo de un profesional especializado en enfermedades de la sangre o sea un médico hematólogo.
En caso de presentar dolor e hinchazón en las articulaciones, se pueden administrar antiinflamatorios, aplicar compresas de hielo, que ayudan además a reducir el sangrado.
El hidromasaje puede ayudar a reducir el dolor, pero no debe hacerse con agua caliente o tibia, ya que el calor favorece la hemorragia.
En la nutrición de los enfermos hemolíticos, no deben faltar alimentos y complementos que contengan calcio, niacina y vitaminas C y K, que ayudan en el proceso de coagulación.
Dado que este problema puede ocasionar discapacidad motora, es conveniente que un fisioterapeuta establezca un programa de ejercicios que ayude a mantener la capacidad total de movimientos.
Prevención
La prevención de la hemofilia una vez diagnosticada se basa en evitar los traumatismos por pequeños que sean y acudir al médico inmediatamente en cuanto se presente dolor o haya habido alguna lesión para iniciar el tratamiento lo antes posible, con el objetivo de controlar la hemorragia y de prevenir las complicaciones a largo plazo, en particular en articulaciones y músculos.
Tan pronto como un niño sea diagnosticado de hemofilia, los padres deben tomar precauciones para prevenir o reducir la aparición de hemorragias. La mayoría de las siguientes recomendaciones también pueden aplicarse a los adultos con hemofilia:
- Escoger juguetes blandos con cantos redondeados. La ropa puede ser acolchada si los hematomas son frecuentes cuando el niño aprende a caminar
- Educar a los niños y a sus hermanos, hermanas y amigos sobre la hemofilia desde una edad temprana. Los padres deben estimular el desarrollo normal del niño a través del juego con otros niños.
- Seguir el programa de vacunaciones recomendado en su zona, recordando que las inyecciones deben administrarse por vía subcutánea y no intramuscular. Debe aplicarse presión durante 5 minutos tras la inyección
- La vacuna de la hepatitis B es muy recomendable puesto que algunos productos sanguíneos todavía transmiten virus. También se recomienda la vacunación frente a la hepatitis A.
- Cepillarse los dientes de forma regular y visitar al dentista periódicamente para prevenir las enfermedades dentales y de las encías. Esto es muy importante puesto que la mala higiene facilita las infecciones y las hemorragias de las encías. Si es posible, elegir un dentista con conocimientos sobre hemofilia. Los suplementos de flúor pueden ser recomendables para prevenir las caries dentales.
- Mantener una actividad física regular y activa produce beneficios. Los músculos fuertes soportan mejor las articulaciones y reducen el número de hemorragias. Esto es muy importante en zonas donde los productos sanguíneos no están fácilmente disponibles.
- Actividades como la natación, el ciclismo y caminar, que causan relativamente poco estrés sobre las articulaciones son especialmente recomendables, pero se pueden practicar muchos otros deportes. Los deportes de contacto como el boxeo o el rugby no se recomiendan a causa del riesgo de lesión en la cabeza o el cuello.
- Pregunte a su médico, fisioterapeuta o enfermera en cuanto a un programa de ejercicios o a consejos para la práctica de un deporte o de actividades para usted y su hijo.
Publicado por: Axel Natareno
Fuente: noticiassalud.com
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada...
