A la pequeña Laura Isabel Uluán (14 años) también se le ha detectado un soplo en el corazón, que ahora ha venido a complicar su tratamiento.

Laura es una niña de casi 15 años con la complexión física de una de siete. Su estatura es de 1.29 metros. Según los médicos debería medir de 1.40 a 1.45. Su pecho es totalmente plano y a su edad no ha tenido la experiencia de pasar por un periodo menstrual.

Ella padece del síndrome de Turner, de acuerdo con la doctora Maya Serrano, pediatra endocrinóloga, es una enfermedad que afecta solamente a las niñas.

Se debe a que las mujeres tienen dos cromosomas sexuales, la falta de uno de ellos ocasiona déficit en el crecimiento, ausencia del periodo menstrual, poco desarrollo mamario y de los ovarios. Sólo un pequeño número llegan a desarrollar la pubertad.

El padecimiento puede detectarse al nacer, en la niñez o la pubertad, pues la sintomatología se presenta al momento del nacimiento o durante el crecimiento. 

Actualmente Laura, que es una niña muy sonriente cursa tercero básico, y pese a que es la más pequeña de su clase, dice sentirse querida y tener una buena relación con sus compañeros.

Aunque por momentos quiere aparentar que es fuerte, con lágrimas en los ojos confiesa que se deprime. “A veces creo que mi tamaño no me ayuda a desempeñarme, me gustaría ser normal”, expresa.

“Cuando sea mayor quiero ser una ejecutiva viajera y recorrer muchos países y conocer varios lugares. De acá conozco casi toda la república”, dice.

María Delfina Tai, madre de la niña, cuenta que ella es la más grande de sus cuatro hijos. Sin embargo, su hermano de 10 años la ha rebasado por mucho en la estatura y la niña que tiene siete años, está casi de su altura.

“Como yo soy pequeña pensé que era normal que ella fuera bajita, por eso no me había preocupado”, dice. El tratamiento que puede ayudar a Laura es la hormona del crecimiento. Pero para una familia de escasos recursos suele resultar inalcanzable comprar el medicamento, pues es una inyección diaria y al final de mes resultan ser Q9,500, cantidad que no han podido recaudar.

Otros síntomas
Signos como piel del cuello ondulada, anomalías en los ojos, manos y pies, pueden detectarse desde el principio. Sin embargo, hay otros indicios que empiezan en la pubertad, cuando no se presenta el periodo menstrual, falta de humedad normal en la vagina, vello disperso y tórax plano.

Se pueden presentar otras complicaciones como dientes apuñuscados, paladar profundo, pezones separados o invertidos, uñas más angostas que las normales y muchos lunares.

Aún no se saben las razones exactas por las cuales se presenta dicho mal, sin embargo, se han registrado varios casos en hijas de hombres de edades avanzadas.

Se recomienda que cuando las niñas presenten retraso en su periodo menstrual y déficit de tamaño, consulten con los especialistas.

Síntomas del síndrome de turner
Talla baja.
Ausencia de desarrollo mamario y ovarios.
Atraso o ausencia total del periodo de menstruación.
Implantación baja de cabello.
Cuello corto.
Falta de transpiración.
Cómo se diagnostica

La enfermedad de Turner se confirma a través de una serie de exámenes, entre ellos uno llamado cariotipo que sirve para medir el estado de los cromosomas, un ultrasonido para ver el estado de los órganos sexuales y un electrocardiograma para determinar posibles efectos que el síndrome haya causado en el corazón, aunque también se hace necesario realizar una ecografía renal para descartar problemas de ese tipo.

Según los especialistas de no tratarse a tiempo pueden tener complicaciones como insuficiencia renal, problemas con la tiroides, alteraciones en el corazón y cataratas en los ojos, entre otras.

El tratamiento para atacar este desorden puede ser estrógeno para el desarrollo de caracteres sexuales, y la hormona de crecimiento para la talla baja, sin embargo, los medicamentos va-rían de acuerdo a la edad y el caso de cada persona por lo que es recomendable consultar al médico.

Además se recomienda que las niñas reciban apoyo psicológico, pues su desarrollo será diferente al de otras, que se vigile la glucosa para descartas diabetes y llevar una dieta sana y balanceada.

Fuente: dca.gob.gt