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EDUCACIÓN
AUTISMO
La edad de
reconocimiento del trastorno es importante para el diagnóstico
diferencial con otros trastornos generalizados del desarrollo.
Los trastornos
generalizados del desarrollo son un grupo de trastornos
neuropsiquiátricos caracterizados por alteraciones
conductales específicas y un deterioro cualitativo del
desarrollo cognitivo, de las habilidades de comunicación y de
interacción social, que se desarrollan en los primeros años
de la vida. Suelen estar asociados a retraso mental, pero
difieren de éste en que sus conductas características no son
un simple reflejo de un nivel de desarrollo. De los diversos
trastornos generalizados del desarrollo (TGD), el autismo ha
sido el más ampliamente estudiado.
El autismo fue
identificado por primera vez como un síndrome específico por
Leo Kanner y su definición actual esta muy influenciada por
la descripción original que hizo del trastorno así como por
las posteriores modificaciones de Rutter y colaboradores.
Kanner identificó dos síntomas fundamentales para el diagnóstico:
· El
aislamiento extremo
· Invariabilidad del entorno.
Otros autores,
y entre ellos Rutter, consideran que los trastornos en la
adquisiciòn del lenguaje y las alteraciones del mismo cuando
éste se desarrolla son a su vez, junto con los anteriores,
los síntomas que constituyen los pilares del diagnóstico del
autismo.
Actualmente la
definición aceptada es: déficits o desviaciones en la
interacción social, de la comunicación y de la
conducta/imaginación.
EPIDEMIOLOGIA
Es más
frecuente en hombre que en mujeres pero cuando es una niña la
afectada el trastorno es más severo. Aunque inicialmente se
sugirió la asociación del autismo con clases sociales altas,
parece claro que no existe una distribución por clases
socioeconómicas.
DESCRIPCION
CLÍNICA
En la mayoría
de los casos la edad de inicio aparente es dentro del primer o
segundo año de vida. o y la esquizofrenia infantil. Ciertos
factores como la posible "negación" de los padres,
el menor nivel sociocultural o un relativo alto nivel
intelectual de los niños podrían retrasar la detección de
los casos. Algunos autores sugieren que es posible que el
trastorno se observe después de meses e incluso años de
desarrollo normal.
Criterios DSM
LV para el diagnóstico de trastorno autista:
1. Deterioro cualitativo en la interacción social:
· Deterioro
marcado en el uso de varios comportamientos no verbales, como
contacto visual cara a cara, expresión facial, postura
corporal, y gestos que regulan la interacción social.
· Incapacidad para hacer amigos y establecer relaciones
apropiadas al nivel de desarrollo.
· Pérdida de la búsqueda espontánea de otras personas para
compartir juegos, intereses o logros.
· Pérdida de la reciprocidad, social o emocional.
1.
Deterioro cualitativo en la comunicación:
· Ausencia total o retraso en la adquisición del leguaje
hablado.
· En sujetos con discurso adecuado, deterioro marcado en la
capacidad para iniciar o mantener una conversación con los
otros.
· Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o bien empleo
de un lenguaje idiosincrásico.
· Pérdida de la capacidad para simular o imitar papeles
sociales o del adulto, apropiada al nivel de desarrollo.
1.
Actividades, intereses y patrones de comportamiento
restringidos, repetitivos y estereotipados:
· Preocupación excesiva con presencia
desintereses estereotipados y restringidos, que son anormales
tanto en su intensidad como en alguno de sus aspectos.
· Insistencia aparentemente inflexible a seguir determinadas
e inútiles rutinas o rituales.
· Manierismo motores estereotipados y repetitivos (aleteo o
balanceo de la mano o los dedos, complejos movimientos
corporales).
· Preocupación persistente sobre partes de objetos.
1.
Retraso o funcionamiento anormal, con inicio antes de los 3 años:
· En interacción social.
· En el lenguaje comunicativo.
· En juegos imaginativos o simbólicos.
Alteraciones
en la conducta social:
Inicialmente el autismo fue descrito por Kanner como
una perturbación del contacto afectivo.
El fracaso en el desarrollo de los vínculos sociales normales
es uno de los más profundos trastornos que muestran los niños
autistas. Durante la infancia no se produce las conductas de
vinculación, los padres perciben que los niños permanecen rígidos
o, por el contrario, muy flácidos en sus brazos; a medida que
crecen observan que no establecen contacto ocular, prefieren
estar solos y rara vez solicitan ayuda o consuelo de los demás.
Evitan la interacción social y no se relacionan en los juegos
o lo hacen de forma anómala, participando de forma
estereotipada y carente de imaginación, o buscando su propia
autoestimulación. En las infrecuentes ocasiones en las que
muestran conductas sociales, estas aparecen como carentes de
componente afectivo modulado. Aunque en algunos estudios se señala
la posibilidad de enseñar a niños autistas ciertas conductas
sociales parece que estas son limitadas y no se generaliza a
otras situaciones.
Perturbaciones
en la comunicación:
Para algunos autores, los déficits en la comunicación
son el aspecto central del síndrome autista y son los que
determinarían el resto de la constelación sintomatológica.
Aproximadamente la mitad de los casos nunca desarrollan un
lenguaje significativo, y aquellos que lo hacen muestran múltiples
anomalías. Son frecuentes las ecolalias, tanto inmediatas
como diferidas. Las ecolalias aparecen también en niños
normales que están adquiriendo el lenguaje y es posible que
en el niño autista cumplan una función adaptativa. Aparecen
también inversión pronominal y omisión de pronombres
personales; fallos semánticos y de la función sintáctica y
carencia o anomalías en la entonación y cadencia del
habla.El lenguaje no tiene habitualmente una función
comunicativa y raramente adquieren habilidades de conversación.
Incluso aquellos niños que desarrollan el lenguaje tienen
grandes dificultades en la abstracción, uso de metáforas o
asociaciones verbales.
Retraso
cognitivo
Utilizando pruebas instrumentales de medición del
coeficiente intelectual adecuado a estos niños, se ha
comprobado que el 60% tienen un C.I. menor de 50, un 20% entre
50 y 70 y sólo un 20% su C.I. es superior a 70. Difieren del
patrón habitual del retraso mental en que presentan una
marcada dispersión en los resultados, puntuando mejor en
escalas visoespaciales, de memoria inmediata y pruebas
manipulativas, y mostrando déficit importantes en el
pensamiento abstracto y en las secuencias de integración y
procesamiento de la información, que sugieren un deterioro de
las funciones relacionadas con el lenguaje. El C.I. es
bastante estable durante el desarrollo y constituye un
importante factor pronóstico. Aquellos niños con C.I. más
bajo, tienen mayores riesgos de presentar crisis epilépticas
durante la adolescencia. Los de C.I. más alto, pueden mostrar
habilidades inusuales en música, dibujo, aritmética, o cálculo,
y en ocasiones una temprana habilidad para la lectura
(hiperlexia), memorización y recitación, sin comprensión
del texto leído.
Conducta
ritualizada
Se ha descrito como característico de los niños
autistas la necesidad de mantener la "invariabilidad del
entorno" con marcada resistencia a pequeños cambios en
su medio.
El juego es
ritualizado y carente de creatividad e imaginación. Puede
mostrar interés inusual por objetos de forma o colores
determinados que en ocasiones coleccionan y a los que pueden
vincularse de forma especial, presentando crisis de angustia o
rabietas cuando se extravían o se les retira. En ocasiones
parecen no responder a estímulos auditivos o musicales y
particularmente a los táctiles. Varios autores han descrito
que los niños autistas responden únicamente a un número
determinado de estímulos presentados, lo cual dificultaría
el aprendizaje. Presentan conductas de autoestimulación que
suelen consistir en movimientos de balanceo, giros,
frotamientos de las manos, olfateo, etc., a las que pueden
dedicar horas en detrimento de cualquier otra actividad e
interfiriendo gravemente con el aprendizaje y la interacción
social. Son frecuentes los manierismo y estereotipias que
disminuyen en situaciones ambientales estructuradas. Menos
comunes, pero dramática, son las conductas autolesivas tales
como morderse los puños y manos, golpearse la cabeza
oarrancarse el cabello. Puede aparecer hiperquinesia y menos
frecuentemente hipocinesia, generalmente asociada a la
anterior.
Alteraciones
del humor
Son habituales las respuestas afectivas inestables o
inadecuadas, con afecto aplanado, cambios bruscos de humor
crisis de rabietas, agresividad descontrolada, sensación de
miedo intenso ante objetos cotidianos o ausencia total de
temor ante situaciones potencialmente peligrosas.
Otros síntomas
Junto con el autismo, podemos encontrarnos con otros síntomas
como encopresis, Enuresis, alteraciones importantes del sueño
y la alimentación e incapacidad de adquirir habilidades de
autocuidado.
Anomalías
físicas
Entre los 2 y 7 años suelen presentar un retraso de
crecimiento. Frecuentemente tienen problema de lateralidad y
son ambidextros hasta edades avanzadas. Presentan una mayor
incidencia de alteraciones en los dermatogrifos (trastorno cutáneo
anómalo, caracterizado por la aparición de habones que se
desarrollan cuando se presiona sobre la piel con una uña o un
instrumento romo. Los pacientes que lo padecen, son
particularmente susceptibles a la irritación cutánea y
tienen tendencia a sufrir urticaria, también denominado
autografismo).Son más propensos a infecciones respiratorias
altas, crisis febriles y estreñimiento. Pueden no mostrar
hipertermia cuando sufren una enfermedad infecciosa.
Cambios
en el desarrollo. Curso y pronóstico
El cuadro clínico no es estable y varía en función
de las etapas del desarrollo.
En la
infancia: El trastorno puede pasar desapercibido para
los padres En la primera consulta suele ser por problemas de
lenguaje y/o comportamiento hipercinético. En la edad
preescolar: Cuando el síndrome clínico es más característico,
comarcada disminución de intereses y actividades que
impliquen contactos sociales, frase defecto de la comunicación
y retraso cognitivo.
Durante
la edad escolar: Comienzan a ser más manifiestas las
conductas de autoestimulación estereotipias, planteando
problemas de dificil manejo. Pueden desarrollar algún
acercamiento a las figuras parentales y del entorno social
aunque cualitativamente anómalas.
En la
adolescencia: Un subgrupo de pacientes presenta un
marcado deterioro y regresión de los logros alcanzados y en
un 4-32% pueden aparecer crisis epilépticas, sobre todo en
aquellos con un C.I. más bajo. Tan sólo un 1-2% de los
adultos, aquellos con C.I más alto y menores déficits
conductuales y sociales, adquieren un nivel aceptable de
adaptación y autonomías personal, desarrollando una
actividad laboral u ocupacional. Las dos terceras partes
sufren de severos condicionantes y deben permanecer en medios
protegidos o semiprotegidos (familiares o institucionales). En
la mayoría de los casos el curso es crónico y deteriorante
con episodios de regresión durante enfermedades médicas
concurrentes, estrés ambiental y especialmente en la
pubertad.
En unos pocos
casos se ha descrito una rápida progresión en el desarrollo
no explicables por factores ambientales.
.
Etiopatogenia
En las décadas de los 40-60, tuvieron gran
predicamento las teorías que implicaban como factores
causales del autismo diversas características de la
personalidad de los padres, estimulación insuficiente,
alteraciones en las primeras relaciones, sobre todo con la
madre, y/o diversas anomalías en los patrones de interacción
ambiental y social, que hoy en día resultan poco
convincentes.
Posteriormente
se consideró el autismo como resultante de una anomalía o déficit
cognitivo básico que abarcaría procesos de atención,
intelectivos y del lenguaje.
Actualmente,
existen múltiples evidencias de la importancia de los
factores genético-biológicos en la patogenia del trastorno
autista. Los hallazgo pueden agruparse en:
·
Neurobiológicos :
Los niños autistas presentan mayor incidencia de
anomalías físicas, persistencia de reflejos primitivos y
signos neurológicos blandos como hipotonía y falta de
coordinación motriz. El trastorno autista se asocia
frecuentemente a diversas enfermedades médicas como rubeola
congénita, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria y cromosoma X
frágil. Aparecen crisis epilépticas en un alto porcentaje de
los pacientes.
El TAC, ha
demostrado dilatación ventricular, asimetría de los
hemisferios y anomalías temporales izquierdas.
·
Patología perinatal.
Se ha comprobado una mayor incidencia de
complicaciones en el embarazo y parto de niños autistas como
incompatibilidad Rh madre-hijo, toxemia gravídica, hemorragia
vaginal, meconio en el líquido amniótico, infecciones
virales en el primer trimestre del embarazo y toma de
medicamentos, así como parto distócico. En el periodo
neonatal aumenta la incidencia de distress respiratorio(
Enfermedad pulmonar aguda del recién nacido que se
caracteriza por falta de aire en los alvéolos, pulmones no elásticos
y frecuencia respiratoria superior a 60, aleteo nasal,
retracción intercostal y edema periférico. A parece sobre
todo en niños prematuros e hijos de diabéticos) y anemia
neonatal. De todos ellos, los factores prenatales parecen ser
los más significativos.
· Genéticos.
La prevalencia del autismo en hermanos es del 5%.
Estudios en gemelos apoyan esta hipótesis, comprobándose un
riesgo incrementado en gemelos monocigóticos. Otros miembros
de la familia pueden padecer trastornos cognitivos o del
lenguaje.
·
Neuroanatómicos y neuroquímicos.
Un tercio de los niños autistas tienen niveles
incrementados de serotonina plasmática y de ac. Homovalínico
en LCR, aunque estos hallazgos no son específicos. En el 40%
de los casos se ha demostrado la existencia de autoanticuerpos
para los receptores A1 de la serotonina y estos niños padecen
con más frecuencia enfermedades autoinmunes. Otro hallazgos
incluyen disminución de las células de Purkinje cerebelosas
en estudios neuroanatómicos y alteraciones estructurales del
lóbulo temporal.
Evaluación
y diagnóstico diferencial.
En la evaluación de los niños con trastorno autista
es fundamental una detallada historia médica personal y
familiar, evaluando patologías pre y perinatales. En los
casos en los que existan antecedentes familiares de retraso
mental ocromosoma X frágil es necesario un análisis cromosómico
y screening genético orientado a desatar alteraciones metabólicas
congénitas. Deben realizarse estudios audiométricos y
potenciales auditivos evocados para descartar déficits
auditivos y un cuidadoso examen neurológico. El EEG está
indicado sobre todo en aquellos casos asociados a epilepsias,
y el TAC y la RMN ayudan a descartar enfermedades como la
esclerosis tuberosa y enfermedades degenerativas del SNC.
El estudio
psicológico incluye valoración de las áreas del lenguaje,
cognición, conductas sociales y adaptación funcional. El C.I
estimado a partir de los 5 años es el mejor predictor
individual del pronóstico. Los instrumentos de medición
habituales pueden no ser útiles y se preconiza el uso del
CARS (en trabajos de investigación y en la practica clínica)
y el ABC (para el screening de autismo de alto nivel en el
medio escolar.
Cuando el
cuadro clínico aparece en su forma completa y característica
el diagnóstico diferencial con numerosos trastornos. Los niños
con trastornos del lenguaje expresados y receptivo y con déficits
sensoriales congénitos (sordera, ceguera) son más sociables
que los niños autistas y desarrollan conductas de comunicación
no verbal adecuadas perdiendo con el desarrollo las conductas
de aislamiento propias de la primera infancia. La
esquizofrenia infantil suele tener un inicio más tardío,
posterior a los 5 años, se acompaña de alucinaciones, ideación
delirante y trastornos del curso del pensamiento, y no suelen
asociarse a trastornos neurológicos con tanta frecuencia como
en el autismo. En las enfermedades degenerativas y el retraso
mental profundo se desarrollan síntomas semejantes a los
autistas (pseudo-autístico), de difícil diferenciación. En
los primeros, la evaluación neurológica y pruebas
complementarias aportarán el correcto diagnóstico. Por otra
parte los niños con retraso mental muestran conductas
afectivas y de interacción social más significativas. La
afasia adquirida con convulsiones es un raro trastorno en el
que suele existir un desarrollo previo normal antes de
presentarse la afasia; muchos de estos niños tienen crisis
comiciales aisladas y alteraciones del EEG que no son
persistentes.
Los niños
autistas pueden sufrir cuadros depresivos y ansiosos,
especialmente los de más alto nivel, y síntomas de
hiperactividad e impulsividad.
Tratamiento
Son múltiples los tratamientos ensayados hasta la
actualidad con escasos resultados. Cuando sea posible
identificar un factor causal o asociado debe realizarse un
tratamiento etilogico. En los casos en los que no es posible,
la evidencias mejor documentadas sugieren que el tratamiento
de elección son las intervenciones educacionales y
conductales precoces que favorezcan la adquisición del
lenguaje, de las conductas comunicativas y sociales, la
adquisición de habilidades de autocuidado y la extinción de
conductas indeseables como la estereotipias, las de
autoestimulación uy las autoagresisones. El entrenamiento en
ambientes escolares, altamente estructurado y durante periodos
prolongados, se ha demostrado como el más útil.
Los padres
pueden necesitar a su vez información acerca de las técnicas
de modificación de conducta, entrenamiento en la resolución
de conductas problemáticas y terapia de apoyo. Las
psicoterapias individuales se han demostrado por lo general
ineficaz, excepto en algunos casos de autismo de alto nivel.
Aunque ningún
agente farmacológico ha demostrado promover un tratamiento
curativo, algunos de ellos han demostrado ser útiles en síntomas
específicos. El haloperidol, actúa disminuyendo los niveles
de actividad, de inestabilidad y habilidad afectiva, la
hiperactividad y los síntomas motores, incrementando la
accesibilidad a los programas terapéuticos y favoreciendo el
aprendizaje y las conductas de adaptación. Deben utilizarse a
las dosis más bajas efectivas y durante el periodo de tiempo
más corto posible, vigilando la aparción de efectos
secundarios, especialmente la sedación. Las discinesias
pueden evitarse o aminorarse con tratamientos discontinuos.
Recientes estudios se ha centrado en la fenfluramina(agente
que disminuye la serotonina plasmática), observando que
disminuye la hiperactividad y los síntomas motores y aumenta
la atención en un subgrupo de pacientes, pero hasta la
actualidad los datos disponibles son contradictorios y su
eficacia y seguridad no están claramente establecidas.
Los
tratamientos estimulantes utilizados en los síntomas de
hiperactividad han demostrado empeorar el funcionamiento
conductual y estan contraindicados. La naltrexona está siendo
ensayado en la reducción de las estereotipias y
autoagresiones, y algunos datos sugieren que puede mejorar la
interacción social. El litio y la carbamacepina se utilizan
en casos de severas autolesiones y agresividad cuando otros
tratamientos falla, y cuando predomina la inestabilidad o las
alteraciones afectivas.
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