Una mutación en un solo gen podría aumentar el riesgo de tener esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, en hasta un 30 por ciento, ofreciendo un potencial nuevo blanco para la investigación de medicamentos, dijeron el domingo científicos holandeses.

Los investigadores formularon que una variante en el gen DPP6 podría generar la ELA en personas sin susceptibilidad a la enfermedad, que es incurable y fatal.

La ELA familiar, que representa el 10 por ciento de todos los casos de la enfermedad, está vinculada a mutaciones en una serie de otros genes. Los investigadores han tenido menos suerte en encontrar un gen asociado con la ELA esporádica y no familiar, que representa el 90 por ciento de los casos de la afección.

Pero investigadores del University Medical Center Utrecht dijeron que un SNP (polimorfismo de un solo nucleótido, por sus siglas en inglés) o variación en un solo núcleo del código genético del gen DPP6 está "consistente y fuertemente asociado con la susceptibilidad a la esclerosis lateral amiotrófica en diferentes poblaciones de origen europeo".

El gen DPP6 controla una encima hallada en su mayoría en el cerebro, que ha estado vinculada en ratas con lesiones de la médula espinal.

Leonard van den Berg y un equipo de investigadores emplearon un nuevo enfoque llamado estudio de asociación amplia de genoma para analizar el código genético de 1.700 individuos con la enfermedad, y lo compararon con el genoma de más de 1.900 personas saludables.

Las muestras provinieron de tres poblaciones europeas y datos recientemente registrados de pacientes con ELA en Estados Unidos.

Lo que descubrieron fue una variante única en el DPP6 asociada con la ELA en cada población. Esta variante incrementaba el riesgo de padecer la enfermedad en aproximadamente un 30 por ciento.

Los investigadores aseguraron que este es el primer factor de riesgo genético hallado consistentemente en muchas poblaciones.

"La identificación de una variante común en el DPP6 es un excitante primer paso en el estudio genético de la ELA esporádica, y abre nuevos caminos para el estudio de la base molecular de esta devastadora enfermedad", escribieron van den Berg y colegas en la revista Nature Genetics.

La ELA ocasiona la muerte progresiva de las células nerviosas que controlan los movimientos musculares, conocidas como neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal.

A veces se la llama enfermedad de Lou Gehrig por quitarle la vida al famoso jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York en 1941.